Benarkah Ciri-ciri Down Syndrome Bisa Dideteksi Sejak dalam Kandungan?

Syahdan Nurdin, lee.heizyi-659
·Bacaan 3 menit

VIVADown syndrome merupakan kelainan genetik yang paling sering terjadi. Di Indonesia, terdapat lebih dari 300.000 pengidap down syndrome.

Meski tidak dapat disembuhkan dan belum diketahui penyebab pastinya, namun tingkat keparahan dari trisomi 21 ini dapat diantisipasi pada awal masa kehamilan.

Benarkah? Tentu saja!

Berkat kecanggihan teknologi, ciri bayi down syndrome kini dapat dideteksi sejak masih dalam kandungan menggunakan dua rangkaian pemeriksaan, yaitu Screening Test dan tes Diagnosik.

Lalu, apa saja tanda hamil bayi down syndrome?

Dikutip dari Detik Health, menurut dr. Widya Dwi Astuti, Sp.OG pada Senin, 21 Maret 2016 di Yogtakarta, "Kehamilan dengan janin down syndrome tidak menunjukkan gejala khusus pada ibu hamil, meski demikian dapat terdeteksi melalui hasil USG."

Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada ini pun menjelaskan, bahwa down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3 dan bukan karena faktor keturunan!

Di mana pada hasil pemeriksaaan Ultrasonografi, ciri bayi down syndrome dalam kandungan akan tampak sebagai berikut:

Ukuran kepala relatif lebih besar daripada normal

Bagian belakang kepala datar

Telinga cenderung lebih kecil

Bentuk wajah tampak rata

Berleher pendek, terkadang juga hampir tidak terlihat

Lidah menonjol

Bentuk mata luar miring ke atas

Memiliki tinggi badan lebih pendek dibanding bayi pada umumnya

Jari-jari, lengan dan kaki lebih pendek

Muncul bintik-bintik putih kecil (brushfield) pada iris

Tangan lebar, dan hanya memiliki satu garis di telapak tangan

Kelainan fisik semacam ini terjadi karena perkembangan kognitif yang tidak normal. Pada beberapa kasus, kondisi ini bersifat ringan. Akan tetapi, sebagian lagi dapat bersifat berat sehingga akan menimbulkan masalah jantung pada penderitanya.

Apakah bayi down syndrome jarang menangis?

Selain ciri bayi down syndrome yang telah disebutkan diatas, terdapat juga ciri khas bayi down syndrome yang sangat familiar, yaitu jarang menangis dan kurang aktif.

Ketika bayi pada umumnya akan menagis kencang pada saat baru lahir, maka bayi down syndrome tidak. Hal ini dikarenakan terjadi penyempitan pada saluran tenggorokan.

Jika diingat lagi, ciri khas bayi down syndrome seperti ini juga dimiliki Nia sejak dia pertama kali melihat dunia.

Begitu berhasil keluar dari tubuh Ibu, Nia hanya menangis sekali dan langsung terlelap dengan tenang. Tanpa terusik suara bising sekitar yang datang menjenguk. Bahkan dengan antengnya, Nia hanya meringik tidak jelas ketika sedang haus.

Sebelum mengenal dan mengetahui apa itu down syndrome, saya dan keluarga besar berpikir -terutama para sesepuh- Nia adalah bayi yang pintar, tidak rewel dan manis. Padahal tanpa kita sadari, semua gejala yang melekat pada bayi mungil berkulit putih itu adalah sebagian dari ciri down syndrome pada bayi baru lahir.

Ah, meski begitu, tidak semua bayi jarang menangis serta tidur terus dan kurang aktif adalah ciri down syndrome pada bayi baru lahir. Mungkin Nia memang salah satu anak luar biasa yang terlahir kurang sempurna. Namun kita sangat mensyukuri kehadirannya sebagai anugerah dari Tuhan Yang Maha Adil dan Penyayang ????

Berapa bulan sudah bisa mengecek down syndrome?

Berdasar pengalaman, tidak semua orangtua mampu menerima kondisi bayi yang lahir dengan sindrom down. Kebanyakan dari mereka malah syok hingga merasa malu.

Oleh karena itu, untuk menyiapkan mental agar bisa lebih lapang menerima kondisi calon bayi dan mengambil keputusan tepat dalam proses tumbuh kembangnya, dianjurkan untuk melakukan tes guna mengetahui ciri bayi down syndrome dalam kandungan.

Dilansir dari parentstory.com, terdapat beberapa rangkaian pemeriksaan yang meliputi:

Screening Test = Usia 11-14 minggu kehamilan

Diagnosic Test:

Amniosintesis = Usia 15 minggu kehamilan

Chorionic Villus Sampling (CVS) = Usia 10-13 minggu kehamilan

Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS) = Usia 18-22 minggu kehamilan

Menurut Dokter Spesialis Kesehatan Jiwa Konsultan Anak dan Remaja, dr. Ika Widyawati, Sp. KJ (K), “Sindrom ini tidak dapat disembuhkan dan untuk mencegahnya pun cukup sulit. Namun, bisa diketahui sedari dalam janin. Maka dari itu, ibu hamil penting sekali memeriksakan kandungannya pada kehamilan 11-14 minggu untuk mengantisipasi segala kemungkinan yang dapat terjadi.”

Sekalipun sudah mengetahui calon buah hati memiliki ciri bayi down syndrome dengan keterbatasan intelektual dan bentuk fisik yang khas, dokter Ika berpesan agar orangtua terlibat aktif dalam pengobatan serta tumbuh kembangnya.

Jangan berkecil hati, sebab tidak ada yang tidak mungkin di dunia ini bagi Sang Maha Kuasa. Tetap semangat dan yakin, bahwasannya apa saja yang Tuhan takdirkan adalah yang terbaik. Dan insyallah, semua ada hikmahnya