Ilmuwan China temukan gen baru di balik penyakit darah langka

Para ilmuwan China mengidentifikasi sebuah gen baru, yang apabila kekurangan gen tersebut dapat menyebabkan sebuah penyakit darah langka dan mengancam jiwa bernama hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)

Penyakit ini biasanya terjadi pada anak usia dini, dengan transplantasi sel induk menjadi satu-satunya terapi kuratif definitif. Beberapa studi sebelumnya telah menemukan 12 gen berisiko, tetapi hanya dapat menjelaskan sebagian kecil dari kasus HLH.

Kini sebuah studi baru, dengan temuan yang diterbitkan dalam Journal of Hematology & Oncology, dapat membantu para dokter untuk menyaring populasi berisiko tinggi dari penyakit genetik tersebut dan meningkatkan diagnosis dini serta tingkat pengobatan.

Dengan menggunakan teknologi pengurutan genom menyeluruh (whole genome sequencing), para peneliti dari Institut Genomik Beijing (Beijing Institute of Genomics) di bawah Akademi Ilmu Pengetahuan China (Chinese Academy of Sciences/CAS) dan Rumah Sakit Anak Beijing dari Capital Medical University, mengidentifikasi sebuah gen baru bernama NBAS pada pasien China yang menderita HLH.

Menurut penelitian itu, yang mencakup 237 kasus, perkiraan frekuensi varian NBAS di antara pasien anak adalah 2,11 persen, menjadikannya gen kedua yang paling sering bermutasi. PRF1, gen pertama yang paling sering bermutasi, memiliki tingkat mutasi 3,8 persen.

Penelitian ini menjadi contoh terbaru dari upaya penelitian intensif China untuk menyelamatkan jutaan pasien dengan penyakit langka di negara itu.