Mengenal Thalassemia, Kelainan Darah yang Diturunkan dari Orangtua

·Bacaan 2 menit

Fimela.com, Jakarta Thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orangtua. Kelainan penyakit ini terletak pada tidak terbentuknya rantai hemoglobin di dalam darah.

Pada umumnya, jika salah satu orangtua memiliki kelainan genetik yang menyebabkan thalassemia, maka anak yang dilahirkan berisiko mengalami thalassemia jenis ringan (thalasemia minor). Namun jika kedua orang tua memiliki kelainan genetik ini, anak yang dilahirkan berisiko mengalami thalassemia yang berat, yaitu thalasssemia mayor.

Anak yang menderita penyakit Thalassemia akan mengalami kekurangan kadar hemoglobin (Hb) yang disebut anemia. Anemia ini dapat menyebabkan tubuh terutama organ-organ penting seperti otak, jantung, hati, ginjal dan yang lain akan kekurangan oksigen.

“Akibatnya, tumbuh kembang anak akan terganggu, mempengaruhi produktivitas belajar, bekerja dan kualitas hidupnya,” kata dr. Bambang Sudarmanto, Sp.A (K), MARS, Konsultan Hematologi Onkologi Anak, dalam webinar Senin (31/05/2021).

Thalassemia perlu diwaspadai, terutama thalassemia yang berat (mayor), karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian. Untuk itu, perlu mengetahui gejala dan cara mengobatinya agar dapat dideteksi secara dini. Secara lebih lanjut, berikut penjelasan selengkapnya.

Penyebab Thalassemia

Penyakit thalassemia terjadi karena adanya kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan darah, sehingga produksinya terganggu. Gangguan ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah, yang akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia bisa bermacam-macam. Namun pada umumnya, penyakit ini ditandai dengan berbagai gejala sebagai berikut:

  • Anak lahir dengan kulit berwarna kuning atau pucat

  • Anemia

  • Mudah lelah

  • Kelainan bentuk tulang, terutama di wajah,

  • Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda

Jika mendapati anak dengan kulit pucat, segeralah bawa ke fasilitas layanan primer. Lakukan pemeriksaan terhadap hemoglobin.

Pengobatan

Penyakit thalassemia bisa diobati dengan transfusi darah merah. Pemberian transfusi darah diberikan pada anak dengan kadar Hemoglobin kurang dari 7 gr/dL pada awal diagnosis, dan harus rutin dilakukan dengan rentang waktu 2-4 minggu. Selain rutin melakukan transfusi darah, pengidap thalassemia juga harus diberikan pengobatan kelasi besi.

“Setiap kantong transfusi darah mengandung 200-250 mg zat besi zat yang menumpuk di dalam jaringan tubuh. Pada umumnya setelah 20 kali transfusi darah, anak akan mengalami kelebihan zat besi (iron overload). Zat besi yang berlebih ini akan tertimbun di organ-organ penting tubuh diantaranya adalah otak, pankreas, jantung, hati, ginjal serta organ penting lainnya yang dapat mengakibatkan gagal jantung, sirosis hepatis (kerusakan sel hati), diabetes melitus, kelainan ginjal dan kematian. Oleh karena itu kelebihan zat besi ini harus dikeluarkan dari tubuh dengan memberikan pengobatan kelasi besi.” terang Bambang.

Cara mencegah penyakit thalassemia

Untuk mencegah bayi yang baru lahir mengidap penyakit thalassemia, terdapat beberapa langkah pencegahan yang bisa dilakukan, antara lain:

  1. Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka

  2. Melakukan skrining penyakit thalassemia

  3. Konsultasi genetik

  4. Pemeriksaan prenatal

Apakah Thalassemia bisa disembuhkan?

Thalassemia tidak dapat disembuhkan karena merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari kedua orangtuanya. Namun, Bambang menegaskan penyakit Thalassemia itu bukanlah penyakit menular.

“Sampai dengan saat ini pengobatan thalassemia hanya transfusi darah dan obat kerasi besi.” ujar Bambang.

#Elevate Women

Tujuan kami adalah menciptakan tempat yang aman dan menarik bagi pengguna untuk terhubung melalui minat dan kegemaran. Untuk meningkatkan pengalaman komunitas, kami menangguhkan sementara fitur komentar artikel